BIO326 Genomsekvensering; verktøy og analyser

Vår evne til å oversette en organismes genom fra kjemiske nukleotider til elektronisk sekvensinformasjon, som kan analyseres ved hjelp av bioinformatiske metoder, har blitt et viktig verktøy innen mange av livsvitenskapene. Å forbedre dyre- og plantehelsen, sikre en bærekraftig primærproduksjon, bevare genetisk mangfold og bedre forstå sammenhengene mellom genom og biologi, er alle forskningsområder som er avhengige av sekvensering og analyse av genomiske data. Det samme gjelder mikrober og mikrobiomer, som spiller viktige roller i å regulere de mange biogeokjemiske syklusene som er viktige for livet på jorden. Ved å bruke de nyeste teknologiene og beregningsstrategiene vil dette kurset utforske de forskjellige metodene som brukes for å rekonstruere genomsekvenser fra forskjellige biologiske kilder, inkludert prokaryote og eukaryote celler, så vel som komplekse mikrobielle samfunn (dvs. mikrobiomer). Du vil lære om hvordan de dominerende sekvensteknologiene fungerer, forskjellige måter som DNA og RNA kan bearbeides for å svare på spesifikke spørsmål. Data-analysen vil omfatte en rekke algoritmer som brukes til DNA-analyse og genomkurasjon og -annotering, samt hvordan de best passer til en bestemt biologisk prøve. Med denne bakgrunnen skal studentene kunne utforme og utføre både våtlab (f.eks. DNA-preparering) og tørrlab (bioinformatikk) eksperimenter og velge egnede metoder og programvare.

Kunnskap

Hver student skal:

• kunne beskrive prinsippene bak nanopore DNA-sekvensering og forklare de kritiske problemene som kan påvirke suksessen til et sekvenseringseksperiment, og vurdere rådatakvaliteten.
• kunne beskrive bruken av og teorien bak minst to spesialiserte biblioteksforberedelsesmetoder (f.eks. HiC, ATAC).
• være i stand til å avklare hvilke prosesser som må utføres for å justere DNA- eller RNA-seq data til et referansegenom, identifisere SNPer, utføre differensialgenekspresjon osv. Ved hjelp av Galaxy-infrastrukturen
• kunne kritisk vurdere litteratur og presentere en eksperimentell plan for sekvensering og samling av prokaryote genomer.
• kunne forklare de viktigste aspektene bak metagenomisk montering og binning.
• demonstrere datadeling plattformer og beskrive innholdet og formålet med kjerne online datalagre.
• kunne bruke det de har lært til å analysere et vitenskapelig spørsmål nært knyttet til dette kursinnholdet og bidra til diskusjon.

Ferdigheter

Hver student skal:

• Kunne utføre nanoporesekvensering fra ende til ende (prøve til sekvens) i det våte laboratoriet med begrenset støtte.
• Kunne logge inn på Galaxy og Orion-infrastrukturen og bruke passende bioinformatiske verktøy for lesejustering, genommontering og annotering.
• Kunne vurdere kritisk resultatene fra våt labsekvensering og tørr laboratorieinformasjon og avgjøre om de er egnet til å svare på det vitenskapelige spørsmålet de ble brukt til.
• Kunne bruke R-studio for datavisualisering.

Generell kompetanse

Hver student skal:

• Kunne analysere et vitenskapelig spørsmål relatert til det de har lært, og foreslå en strategi for å svare på det.
• Kunne kommunisere resultatene fra våte eller tørre laboratorieeksperimenter til andre forskere og til allmennheten.
• Kunne bidra til et masternivåprosjekt når det gjelder planlegging og eksperimentell design, og valg av passende metoder og analyser.