Dina Jørgensens doktorgradsavhandling gir verdifull innsikt i hvordan arv og genetikk er knyttet til øyesykdommene distichiasis hos Staffordshire bull terriere og buhundkatarakt hos Norsk buhund. Resultatene kan være til hjelp i hundeoppdrett.
Både buhundkatarakt og distichiasis er vanlige sykdommer hos hund. Ved distichiasis får hundenøyehår som vokser på feil sted innenfor de vanlige øyevippene.
Dina Jørgensen har studert hvor arvelig distichiasis er, genetiske områder knyttet til sykdommen og om genomiske data kan forutsi den.
Hun studerte også hvilke genetiske regioner – spesifikke områder av hundens DNA – som er forbundet med buhundkaterakt og om genetiske markører knyttet til sykdommen kan brukes som genetiske risikotester.
Tidlige undersøkelser lite pålitelige
Jørgensen har undersøkt alle Staffordshire bull terriere i Norgesom hadde blitt undersøkt ved øyelys mellom 2005 og 2021
– Svært mange av hundene hadde bare blitt undersøkt som unge valper. Analyser av øyelysningsdata viste at øyeundersøkelser gjort på unge valper, var mindre pålitelige enn de som ble gjort på hunder som hadde fylt ett år. Derfor ble de videre studiene basert på data fra hunder som var undersøkt etter at de hadde fylt ett år, forteller hun.
Studien viste at omtrent én av fem voksne Staffordshire bull terriere som hadde blitt øyelyst, fikk distichiasis diagnosen.
Arvelige egenskaper og genetiske markører
Beregninger av arvegrad fra stamtavle-data og genetiske markører viste at distichiasis er en moderat til høyt arvelig egenskap, med en arvegrad på mellom 0,37 og 0,48 (på en skala fra 0-1).
Jørgensen gjorde også en studie som pekte på fire mulige genetiske områder knyttet til distichiasis, men disse må bekreftes med flere studier.
I den siste delen av distichiasis-studien undersøkte hun hvordan genetiske markører kan brukes til å forutse distichiasis.
– Metoden hadde lav nøyaktighet når det gjelder å forutsi sykdommen hos enkeltindivider, men den kan brukes til å rangere hunder basert på genetisk risiko for sykdommen på et overordnet populasjonsnivå, som avlsindekser.
Undersøkte mutasjoner
I den andre hoveddelen av studien så hun på buhundkatarakt hos Norsk buhund.
– Ved bruk av genetiske markører i en assosiasjonsstudie, fant jeg en genetisk region som er assosiert med buhundkatarakt. Innenfor denne regionen er det flere gener hvor mutasjoner har ført til katarakt hos andre arter. Finsekvensering av fire av disse genene avdekket imidlertid ingen mutasjoner som kunne være årsak til sykdommen.
Jørgensen håper videre studier med helgenomsekvensering kan finne ut hvilke mutasjoner som fører til sykdommen, slik at man kan utvikle en gentest for den.
Sunn hundeavl
Studiene gir verdifull kunnskap om øyelidelsene og kan være til hjelp i hundeoppdrett.
– God kunnskap om sykdommer og arvelighet er viktig for sunn hundeavl. Forhåpentligvis kan dette arbeidet hjelpe hundeoppdrettere til å ta informerte beslutninger som kan redusere forekomsten av sykdommene.
Begge sykdommer kan også ramme andre arter, deriblant mennesker. Økt kunnskap om genetiske risikofaktorer som påvirker øyehelse, kan dermed også bidra til bedre helse hos mennesker.
